正确答案:

45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

A

题目：2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q2lq)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

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[单选题]5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18个月，此间患“肺炎”1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超：肝大，有低密度影。外周血WBC 20．1×109／L，Hb 109g／L，PLT 115×109／L，IgG7．16g／L IgA 0．78g／L，igM 0．48g／L，NBT 0％。

X连锁慢性肉芽肿病

[单选题]该婴儿8个月时在动作发育上应该达到

独坐

解析：B。6个月后能坐，本幼儿8个月应能独坐。

[单选题]患儿,36月,神经母细胞瘤一期,免疫组化favorable,没有N－myc片段扩增,该患儿最佳治疗方式为()。

仅完整切除

解析：答案C

[单选题]伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷病

结核菌素试验 对以下原发性免疫缺陷病有诊断价值的检查分别为

[单选题]手足徐动型脑性瘫痪的临床表现下列哪一点不符合

智力发育明显落后

[单选题]急性肾炎出现轻度贫血的主要原因是

水、钠潴留，血液稀释

解析：D。由于水、钠潴留，血浆容量增加而出现贫血。

[单选题](59～60题共用题干)

尿常规

解析：B。小儿肾病综合征(NS)是一组由多种原因引起的肾小球基膜通透性增加，导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。临床有以下四大特点：①大量蛋白尿；②低白蛋白血症；③高脂血症；④明显水肿。以上第①、②两项为必备条件。尿液分析常规检查：尿蛋白定性多在(＋＋牛)，约15%有短暂镜下血尿，大多可见透明管型、颗粒管型和卵圆脂肪小体。蛋白定量：24小时尿蛋白定量检查超过40mg(h?m2)或＞50mg/(kg?d)为肾病范围的蛋白尿。尿蛋白/尿肌酐(mg/ mg)，正常儿童上限为0.2，肾病＞3.5。

[单选题]该病儿应做的首要检查是

脑脊液常规检查

[单选题]对于病人的诊断，无关的检查是

脑血管造影

解析：C。重症肌无力，眼肌型最多见。单纯眼外肌受累，多数从一侧开始，然后发展为两侧，表现为眼睑下垂，睁闭眼无力，部分患儿可有其他眼外肌受累症状，即物理特征是晨轻暮重，休息后减轻，新斯的明或依酚氯铵试验有助于诊断，严禁用加重神经肌肉接头传递障碍的药，如氨基苷类抗生素、心得安等。

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