正确答案:

题目：筛查机构负责初筛未通过者的随访

解析：×

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿，男，5岁，查体发现口唇发绀，心前区隆起，胸骨左缘第3肋间可触及收缩期震颤，有杵状指。

心脏内出现右向左分流

解析：当出现右向左分流时，未充分氧和的静脉血流人左心腔及体循环，出现发绀。

[单选题]对不同历史阶段的医学科学发展和医学实践起着重要导向作用的是

医学模式

[单选题]足月儿，有窒息史，出生后24小时出现反应差，嗜睡，继而惊厥，呼吸不规则，瞳孔固定，前囟较紧张。脑CT诊为“缺氧缺血性脑病”。该患儿脑损伤的主要部位是

脑干

解析：呼吸不规则、瞳孔固定均为脑干受损表现。

[单选题]足月儿生理性黄疸时,血清胆红素浓度不超过

221 μmol/L（12.9 mg/dl）

[单选题]婴幼儿少尿的标准

每日尿量200ML

解析：正常婴儿每日排尿量为400～500ml，幼儿为500～600ml，学龄前儿童600～800ml，学龄儿童为800～1400ml，当学龄儿童每日排尿量少于400ml，学龄前儿童少于300ml，婴幼儿少于200ml时即为少尿。

[多选题]对营养性巨幼细胞性贫血可疑病例的诊断措施中，下列哪项为首选()。

骨髓象检查

解析：答案：D

[单选题]患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

异染性脑白质营养不良

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

[单选题]流行性腮腺炎伴发睾丸炎的临床特征是

半数病例可发生睾丸萎缩

解析：睾丸炎多发生于10岁后男孩，多为单侧，突然发病，伴有寒战、高热、头痛等症状，约半数的患者日后睾丸会发生萎缩，由于多为单侧受累，所以一般不会影响生育。

[单选题]5岁男孩，咳嗽4个月，凌晨及活动后加剧，服用多种抗生素无效，服用丙卡特罗后有缓解。查体：无发热，面及颈部散在湿疹。两肺呼吸音粗。该病儿最可能的诊断是

咳嗽变异性哮喘

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