正确答案:

常染色体显性遗传病

A

题目：成人型多囊肾是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]正常小儿开始能随物晶或声音转动头部是

3个月

[单选题]为明确诊断，首先应做的检查是

脑脊液

解析：E。除化脓菌外，结核杆菌、病毒、真菌等皆可引起脑膜炎，并出现与化脑某些相似的临床表现而需注意鉴别。脑脊液检查，尤其病原学检查是鉴别诊断的关键。

[单选题]新生儿生理性黄疸多在

生后第2～5天出现黄疸，2周左右消退

解析：B。足月儿生后2～3天出现黄疸， 4～5天达高峰，5～7天消退，最迟不超过2周。

[单选题]男孩，8岁，水肿5天，伴血尿、尿少3天入院。体检：颜面、双下肢明显水肿，烦躁、气促，呼吸32次／分，心率：110次／分，两肺底可闻少量湿啰音，血压：16／10．6 kPa，肝肋下1cm，尿常规：蛋白(+)，红细胞20～30／HP，目前应首先采取的措施是

应用呋塞米(速尿)

解析：根据临床表现应考虑诊断为急性肾炎，出现气促、烦躁、肺部啰音，应考虑严重循环充血引起心脏负荷加重，故应迅速利尿，减轻循环充血。

[单选题]下列哪项与该患儿的病因无关

母孕期饮食中缺碘

[单选题]若该患儿长大后结婚生子，则有关其子代的说法正确的是

是α地中海贫血的肯定携带者

解析：地中海贫血是我国南方各省最常见的遗传病，以广东、广西为主。主要分α和β地中海贫血两种，以α地中海贫血最常见。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。人类仅珠蛋白基因簇位于16Pter—p13．3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个仪珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于仅珠蛋白基因的缺失所致，若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。重型仅地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无仅链生成，因而含有仅链的HhA，HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBart′s)。HbBart′s对氧的亲和力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型α地贫是印和α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH对氧亲和力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。其中中间型又称血红蛋白H病。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸，实验室检查外周血常规HbA2及HbF、含量正常。出生时血液中含有约0．25HbBart′s及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart′s，其含量为0．024～0．44。

[单选题]椎体外系病变主要表现为

肌张力障碍

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