正确答案: 45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
C
题目:男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为
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[单选题]8~14岁青少年的心率( )
70~90次/分
[单选题]10岁男孩眼睑水肿尿少3天,伴有血尿。血压130/100mmHg,尿蛋白(++),红细胞满布视野,细胞管型2~3/HP。下列哪项检查对诊断最有意义
血补体CH50,C3,C4
[单选题]早产儿易有以下并发症,但不包括
围生期窒息
解析:早产儿呼吸中枢发育不完善,较少出现宫内呼吸,而且早产儿由于体重小,一般无分娩困难,所以早产儿窒息不是常见并发症。
[多选题]缺铁性贫血骨髓改变一般为
粒红比例正常或减低
中幼红和晚幼红细胞增生明显
各期红细胞胞体均小
解析:BCD。缺铁性贫血骨髓象呈增生活跃,以中、晚幼红细胞增生为主。各期红细胞均较小,细胞质少,染色偏蓝,显示细胞质成熟程度落后于胞核。粒细胞和巨核细胞系一般无明显异常。
[单选题]儿童系统性红斑狼疮的免疫学异常一般不包括
类风湿因子阳性
[单选题]影响神经系统发育的最主要的激素是
甲状腺激素
解析:C。甲状腺素对神经系统的发育及功能调节十分重要。特别在胎儿期和婴儿期,甲状腺素不足会严重影响脑的发育、分化和成熟,且不可逆转。
[单选题]关于本病血生化紊乱的特点,错误的是
低血钾
解析:C。先天性肾上腺皮质增生症者醛固酮合成减少,使远端肾小管排钠过多,排钾过少,出现低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。
[单选题]下列哪项不是生长激素缺乏症的主要原因
颅脑放射性损伤
[单选题]4岁患儿,诊断肾炎性肾病,使用足量泼尼松治疗,14天尿量增加,水肿逐渐消退,但尿蛋白为(++),持续用药8周,尿蛋白仍为(++)。此病例应属于
激素部分敏感
解析:以泼尼松每日1.5~2.0mg/kg治疗8周判断激素效应,若尿蛋白转阴,为激素敏感;尿蛋白减少至(+~++),为激素部分敏感型;若尿蛋白仍为(+++),则为激素耐药;对激素敏感,用药缓解,减量或停药2周内复发,恢复用量或再次用药有缓解并重复2~3次者,为激素依赖。
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