正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

B

题目：典型苯丙酮尿征的发病机制是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]血液中无细菌，但有毒素引起全身症状

毒血症

[单选题]为预防哮喘频繁发作，应选择哪项治疗

脱敏疗法

[单选题]4个月婴儿可作为补充铁的辅食为 ( )

米汤

[单选题]该患儿在治疗过程中，最多发生的问题是

胃肠功能紊乱

[多选题]哪项与新生儿肺透明膜病的病理生理有关

气体交换减少，产生缺氧、酸中毒和肺血管痉挛使青紫加重

血浆纤维蛋白渗入肺泡，形成嗜伊红透明膜，更阻碍了换气

肺泡表面活性物质缺乏，表面张力增加，呼气时肺泡萎陷

肺组织缺氧，毛细血管和肺泡壁渗透性增高，液体外漏

解析：BCDE。新生儿肺透明膜病的病理生理包括：肺泡表面活性物质缺乏，表面张力增加，呼气时肺泡萎陷；血浆纤维蛋白渗入肺泡，阻碍换气；肺组织缺氧，毛细血管和肺泡壁渗透性增高，液体外漏；气体交换减少，产生缺氧、酸中毒和肺血管痉挛，使青紫加重。

[单选题]女孩，4岁，发现心脏杂音3年，无发绀,胸骨左缘第2肋周闻及3级喷射性收缩期杂音，肺动脉瓣区第2音减低，胸片示肺纹理减少，右心室增大，肺动脉段凸；心电图示右心室增大。临床诊断为先天性心脏病，为明确诊断，哪项检查首先考虑

超声心动图

解析：B。超声心动图可提供详细的心脏解剖结构信息，对先天性心脏病意义重大，可作为确诊酌首要检查。

[单选题]以下早产儿的外观特点描述错误的是

指(趾)甲达到指(趾)尖

解析：指(趾)甲未达到指(趾)尖。

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