正确答案:

肝豆状核变性

E

题目：女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4、5个月,患儿口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环，最可能的诊断

解析：E。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢缺陷病。肝脏受累多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等；神经系统损害早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板等，晚期精神症状更为明显；角膜K-F环常随神经系统症状出现，是本病特有的体征，初期需用裂隙灯检查。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]该患儿治疗选择

泼尼松加抗凝疗法

解析：C。治疗选用激素治疗及抗凝治疗。

[单选题]患儿在治疗期间，四肢抽动频繁，首先采用下列哪项措施

静脉缓慢注射苯巴比妥20mg／kg

解析：新生儿缺氧缺血性脑病出现频繁抽搐，在没有明显缺氧时首选镇静止惊，而不是给氧吸痰，亚胺培南西司他汀钠作为广谱的抗生素可以在严重感染时应用，但有引发抽搐的可能，所以中枢感染抽搐的患儿不用。

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