正确答案:

血清铜蓝蛋白

E

题目：患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4．5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊

解析：据患儿12岁出现锥体外系症状，无神经系统病理征，肝脾增大，肝酶异常，考虑肝豆状核变性，血清铜蓝蛋白降低是诊断的重要依据。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]铁剂治疗有效，Hb恢复正常，还需继续用药多长时间

2个月

[单选题]新生儿，足月，第二产程延长，出生时Apgar评分1分钟为7分，5分钟10分。生后第2天突然尖叫，继而抽搐。查体：前囟饱满，口周微绀，心率144次／分，两肺无啰音，肌张力低。白细胞12×109／L，中性62％，血钙2．1mmol／1．，血糖3mmoL／L，血镁0．7mmol／L。该婴儿最可能的诊断是

新生儿颅内出血

解析：低血钙、低血糖和低镁血症可有抽搐，但无前囟改变，而且血糖、血钙镁均在正常范围。

[单选题]下列哪项是新生儿危重病例的单项指标

出生体重≤1000g

[单选题]2岁，女。腹泻1周，伴轻咳，口渴，眼眶明显凹陷，精神萎靡，眼泪与尿量减少，皮肤弹性较差，四肢偏凉。诊断应考虑：（ ）。

中度等渗性脱水

解析：中度脱水表现为：精神烦躁或萎靡，失水比例占体重10%-15%，皮肤弹性较差，口腔黏膜稍干燥，前囟、眼眶明显凹陷，眼泪、尿量减少，周围循环衰竭表现不明显。有酸中毒。水和电解质丢失大致相同则多引起等渗性脱水，精神萎靡、口渴明显、皮肤弹性稍差、血压低、血钠130-150mmol/L.

[单选题]房间隔缺损患儿，出生时及婴儿早期易发生暂时性青紫的原因是

右心房压力大于左心房

解析：A。出生后左房压高于右房，如存在房缺则出现左向右分流，分流量与缺损大小、两侧心房压力差及心室的顺应性有关。生后初期左、右心室壁厚度相似，顺应性也相近，故分流量不多。随年龄增长，肺血管阻力及右室压力下降，右心室壁较左心室壁薄，右心室充盈阻力也较左心室低，故分流量增加。由于右心血流量增加，舒张期负荷加重，故右心房、右心室增大。

[单选题]患儿男，7岁，严重创伤后出现发热、黄疸、明显呼吸困难、少尿，全身多处皮肤瘀斑、瘀点及出血点，血压53／38mmHg，血清胆红素112μmol／L，尿素氮35mmol／L。

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