正确答案:

Jak-3缺陷

D

题目：发病机制和临床表现均与X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是

解析：小儿X连锁严重联合免疫缺陷病是由于IL-2。IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导γc的信号，Jak-3缺陷导致的表型与xL-SCID相同。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]9岁男孩，因3个月来面色苍白、皮肤出血点及常流鼻血就诊。查体：贫血貌，皮肤散在出血点，肝右肋下刚可及，脾未触及，外周血Hb 60g／L，WBC2．5×109／L，PLT45×109／L，骨髓增生低下，全片未见巨核细胞。

急性再生障碍性贫血

[单选题]在进行鉴别诊断时需要做的检查是

脑电图

[单选题]法洛四联症患儿突然昏厥抽搐最常见的原因是 ( )

肺动脉漏斗部肌肉痉挛

[单选题]轻型渗出性多形性红斑患儿黏膜损害的发生率为

20％～45％

[单选题]吉兰-巴雷综合征的发病与哪种细菌的感染有关

空肠弯曲菌

解析：E。GBS的病因虽不完全明了，但近年的相关研究取得很大进展，多数学者强调本病是一种急性免疫性周围神经病，多种因素均能诱发本病，但以空肠弯曲菌等前驱感染为主要诱因。

[多选题]男，1岁，面色苍白，哭泣时出现屏气、抽搐，约1分钟后抽搐止，呼吸恢复。有时只有屏气而无抽搐，实验室检查应包括

脑电图

脑CT

血常规

解析：ABD。屏气发作为表现为呼吸运动暂停的一种异常性格行为问题，多发于6～18个月婴幼儿，5岁前会逐渐自然消失。呼吸暂停发作常在情绪急剧变化时，如发怒、恐惧、剧痛、剧烈叫喊时出现，常有换气过度，使呼吸中枢受抑制，哭喊时屏气，脑血管扩张，脑缺氧时可有昏厥、丧失意志、口唇发绀，躯干、四肢挺直，甚至四肢抽动，持续0.5～1分钟后呼吸恢复，症状缓解，口唇发红，全身肌肉松弛而清醒，一日可发作数次。这种婴儿性格多暴躁、任性、好发脾气。对此类儿童应加强家庭教养，遇矛盾冲突时应耐心说理解释，避免粗暴打骂，尽量不让孩子有发脾气、哭闹的机会。

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