正确答案:

题目：PKU患儿，出生时外表看起来正常。

解析：√

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]新生儿，足月顺产，母乳喂养，生后10天发现精神萎靡，呕吐，体重减轻，查体：反应差，失水征皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大，颊黏膜刮片x小体阳性

21-羟化酶缺乏症

[单选题]足月儿每次通气量需要()

4-6ml/kg

[多选题]新生儿的神经反射，下列哪些项为正常

觅食反射阳性

拥抱反射阴性

握持反射阳性

巴宾斯基征阳性

解析：ABCD。出生时已具备多种暂时性原始反射。临床上常用的原始反射如下：①觅食反射；②吸吮反射；③握持反射；④拥抱反射，正常足月儿也可出现年长儿的病理性反射如克氏征、巴宾斯基征和佛斯特征等，腹壁和提睾反射不稳定，偶可出现阵发性踝阵挛。

[单选题]本病发病最重要的原理是

脂多糖内毒素致全身微循环障碍

[单选题]女孩，5岁。因“发热1个月，伴双下肢疼痛1周”住院。查体：体温38．5℃，面色苍白，无皮疹，下肢散在出血点，浅表淋巴结易及，心肺无特殊，肝肋下3cm，脾肋下未及，无关节红肿，神经系统无特殊。血常规：Hb 90g／L，WBC 20×109／L，N 12％，L82％，PUT50×109／L。血涂片示：原始+幼稚细胞3％，直径12μm，核圆，偶有凹陷、折叠，核质较粗，核仁1～2个、较小，胞浆少，浆偏蓝，浆内无明显颗粒，过氧化物酶染色阴性。红细胞沉降率50mm／h。经骨髓检查证实为急性淋巴细胞白血病。免疫分型为前B细胞型。细胞遗传学检查示有48条染色体。分子遗传学检查发现存在EFV6一CBFA2融合基因。

异常细胞大小一致，以小型为主，PAS染阳性

解析：A．描述急性淋巴细胞白血病L3型，多为成熟B细胞型；C用于描述霍奇金病；D多见于急性非淋巴细胞白血病；E一般出现在急性非淋巴细胞白血病M4或M5型。

[单选题]风湿热最常见的皮肤表现是（ ）。

皮下小结

[单选题]患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓，父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为

神经纤维瘤病

解析：患儿有典型皮肤表现即咖啡牛奶斑，视神经胶质瘤的症状与体征，伴骨骼系统的改变，结合阳性家族史以及头颅CT，故考虑神经纤维瘤病。故正确答案为E。

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