正确答案:

Fabry病

C

题目：患者男性，40岁，因“四肢末端发作性疼痛及多发性暗红色斑丘疹10余年，轻度蛋白尿和肾功能减退(血肌酐240 μmol/L)6个月”来诊。家族史：患者父亲(65岁)健康；母亲(63岁)血压正常，角膜有棕色放射线状物，腰部有孤立的血管角质瘤，无肢端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；妹妹34岁，腰部有孤立的血管角质瘤，有肢体末端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；患者另有一个弟弟和姐姐均健康。查体：结膜轻度苍白，营养状况差；血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心率88次/分，律齐，未闻及病理性杂音，心界左下扩大；双肺呼吸音清；腹部平软，肝脾未及；双下肢轻度压凹性水肿；大腿、臀部对称性血管角质瘤。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]"头为诸阳之会"是由于（ ）

同名的手足三阳经均在头面部交接

[多选题]与心律失常密切相关的心肌细胞特性包括

自律性

传导性

兴奋性

[单选题]燥热伤肺型咳嗽宜选用（ ）

桑杏汤

[多选题]可作为梅毒确诊实验的有

梅毒螺旋体血球凝集试验

荧光密螺旋体抗体吸收试验

[多选题]尿毒症患者发生肾性骨病的原因是

尿钙排泄增多

继发型甲状旁腺功能亢进

尿磷排泄减少

营养不良和低蛋白血症

活性维生素D合成障碍

[多选题]下列哪项是系膜组织的作用 ( )

修补基膜

调节滤过率

清除异物和废物

起支架作用

[多选题]低血钾症见于

周期性麻痹

大量应用胰岛素

肾上腺皮质功能亢进

碱中毒

胃肠功能紊乱者

[多选题]纤维支气管镜检查适应证是

X线胸片示块影、肺不张、阻塞性肺炎、疑为肺癌者

不明原因的干咳或局限性喘鸣

不明原因咯血，需明确出血部位和咯血原因者

性质不明的弥漫性病变、孤立性结节或肿块需做病理切片或细胞学检查

原因不明的喉返神经麻痹和膈神经麻痹者

[单选题]在推拿手法中，常与搓法、捻法一同配合运用，组成治疗中的结束手法的是（ ）

抖法

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