正确答案:

生长激素缺乏

E

题目：皮肤白皙，智力正常，身材矮小，比例匀称

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男婴，过期产儿，剖宫产娩出，羊水Ⅱ度污染，出生体重2．3kg，皮肤干皱，体温36℃。对该患儿的处理是

立即应用抗生素防止感染

解析：患儿为过期产儿，体温调节、呼吸中枢发育较成熟，能维持正常体温，一般无原发呼吸暂停，钙贮存较多，维生素E的需要量少，但羊水Ⅱ度污染，且婴儿为过期产，容易有羊水吸入，继发感染。

[单选题]儿童期腺垂体分泌生长激素过多引起

巨人症

[单选题]6个月患儿，发热，咳喘2天住院，半日来喘憋加重，食欲尚好，未吐泻。查体：体温38℃，烦躁，口鼻周发青，鼻翼扇动，三凹征(+)，呼吸80次／分，呼气相延长，双肺闻喘鸣音，少量细湿啰音。血常规：白细胞4．6×109／L，N 44％；胸片：双肺纹理重，伴少量小点片影及肺气肿。

呼吸道合胞病毒肺炎

解析：小婴儿、发热、喘憋、伴有细湿啰音，X线小点片影，符合呼吸道合胞病毒肺炎。pH降低，CO2升高，HCO-3正常，考虑呼吸性酸中毒。患儿CO：潴留明显，应改善通气。

[多选题]典型的二度Ⅰ型房室传导阻滞表现有

QRS波群有脱落

P-R逐次延长，R-R逐次缩短

[单选题]当骨龄为几岁时,Tumer综合征可以开始使用小剂量雌激素治疗

12岁

[单选题]女孩，7岁，因低热，嗜睡1个月，间断抽搐1天入院。1年前曾因高热、嗜睡、昏迷2天，诊断病毒性脑炎住院治疗20天痊愈。体检：神志清楚，嗜睡。强迫头位，头向左侧。左上睑下垂，右眼内斜，外展受限，有水平眼震，余颅神经正常。四肢肌力可，腱反射亢进，踝阵挛阳性，脑脊液细胞数36，生化正常。OB抗体阳性。头颅MRI示丘脑、基底节、小脑、脑干多发性病灶，部分呈现结节状等T1，长T2异常信号。该患儿最可能的诊断是

多发性硬化

解析：多发性硬化是以病灶播散多发，病程中常有缓解与复发为特点的一种中枢神经系统自身免疫性疾病。弥漫性硬化，又称Schilder病。主要表现为智力倒退，痉挛型瘫痪和假性球麻痹，头颅MRI示脑白质区有大的，边界清楚，非对称的脱髓鞘病灶。多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。患儿没有代谢异常表现及家族史，可以排除。

[单选题](52～55题共用题干)

新斯的明

解析：B。新斯的明试验有助于重症肌无力的诊断。

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