正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]原发性醛固酮增多症可能出现的症状有

低血钾

血钠正常或升高

代谢性碱中毒

尿液呈中性或碱性

血清氯化物和镁浓度降低

[单选题]肺门结核淋巴结肿大，压迫静脉时，可出现

一侧或双侧静脉曲张

[单选题]女，2岁，间断发热伴咳嗽5天，体温在38．7℃左右，少痰。查体：呼吸平稳，双肺少量散在干湿啰音。可能诊断为

急性支气管炎

[多选题]流行性胸痛的临床特点是

多见于夏秋季，儿童及青少年多见

潜伏期2～5天，常突然发热伴阵发性肌痛，以胸部、腹壁及膈肌附着点最明显

胸痛呈烧灼样、刀割样、痉挛样或尖锐刺痛等，随呼吸活动加重，疼痛多位于浅表肌肉层。膈胸膜受侵犯时有同侧肩痛

易合并干性胸膜炎，偶有少量胸腔积液

[单选题](31～32题共用题干)

先天性肥厚性幽门狭窄

解析：C。呕吐为先天性肥厚性幽门狭窄主要症状，一般在出生后2～4周，少数于生后1周发病．也有迟至生后2～3个月发病。开始为溢乳，逐日加重呈喷射性呕吐，几乎每次奶后均吐，多于喂奶后不到半小时即吐，自口鼻涌出；吐出物为带凝块的奶汁，不含胆汁，少数患儿因呕吐频繁使胃黏膜毛细血管破裂出血，吐出物可含咖啡样物或带血。

[多选题]男孩，1.5岁。已发热，咳嗽1周，近三天气促喘息加重，查体：面色苍白，烦躁，双肺听诊闻及中小水泡音，病史中曾有过皮肤脓疱疹，白细胞19×109/L，分叶90%，淋巴细胞10%。诊断肺炎，该患儿最可能是何种病原体感染()

金葡萄球菌肺炎

解析：答案：A?

[单选题]10岁男孩，口渴、多饮、多尿、乏力1个月，近2天来出现发热、咳嗽，空腹血糖18mmol／L。尿酮体阴性，尿糖(+++)，pH 7．28，BE-8mmol／L，主要治疗应采用

胰岛素治疗

[多选题]早期新生儿死亡数指：()

7天内新生儿死亡数

解析：答案：A

[单选题]新生儿重症肌无力的最可能发病原因是

乙酰胆碱受体抗体经胎盘传入

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