正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]新生儿出生时Apgar评分的内容不包括

原始反射

解析：Apgar评分的内容包括皮肤颜色、呼吸、心率、弹足底或导管插鼻反应和肌张力。

[单选题]男婴，5个月，在家突发无热惊厥2次，每次发作约1分钟，抽搐后神志清，一般情况好，智力发育正常，体检两侧头颅有乒乓球感。

低钙血症

解析：婴幼儿无热惊厥，无神经系统后遗症，并有佝偻病活动期体征，考虑低钙惊厥。治疗应首先止惊，静脉补钙，并口服维生素D促进钙吸收维持治疗。

[单选题]10天女婴，吐奶，嗜睡8天，有时惊厥，体温37℃，反应低下，全身皮肤明显黄染，前囟紧张，克、布氏征(-)，脑脊液检查未找到细菌。下列哪项对确诊最有帮助

测脑脊液鲎珠溶解物试验

[单选题](56～58题共用题干)

婴儿期肾脏位置较高

解析：B。小儿年龄愈小，肾脏相对愈重，新生儿两肾重量约为体重的1/125，而成人两肾重量约为体重的1/220。婴儿肾脏位置较低，其下极可低至髂嵴以下第4腰椎水平， 2岁以后始达髂嵴以上；婴幼儿输尿管长而弯曲，管壁肌肉和弹力纤维发育不良，容易受压及扭曲而导致梗阻，易发生尿潴留而诱发感染；婴儿膀胱位置比年长儿高，尿液充盈时，膀胱顶部常在耻骨联合之上。

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