正确答案:

穿孔素相关基因检测异常

B

题目：患儿女，1岁，因“不规则高热伴颜面苍黄10d”来诊。查体：精神极差，全身皮肤苍黄并散在淤点、淤斑，右侧腰部见一约0.5cm×0.7cm皮下血肿，肝、脾肋下3cm，中等硬度。实验室检查：全血减少；肝功能异常。

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