正确答案: 青少年发病的成年型糖尿病(MODY)
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题目：患者女，33岁。因血糖升高6年余就诊。患者6年前经体检多次发现空腹血糖(FBG)大于7.0mmol／L；餐后血糖(PBG)波动于8.0～9.29mmol／L，经饮食控制后PBG小于6.0mmol／L。5年前妊娠期间监测血糖，发现PBG大于11.1mmol／L，短期使用短效胰岛素控制血糖。足月(40周)分娩一女婴(体重3.6kg，身长48.5cm)。分娩后，未行规则治疗，未严格控制饮食，监测FBG6.0～7.0mmol／L，PBG不超过9.0mmol／L，糖化血红蛋白(HbAlc)波动于6.5%～8.4%。血脂、血压均正常。血清谷氨酸脱羧酶抗体、胰岛细胞抗体、胰岛素自身抗体均为阴性。患者哥哥在34岁发现FBG升高，FBG在6.1～7.5mmol／L之间。其母亲50岁经筛查发现FBG升高，饮食控制后FBG6.1～7.0mmol／L，PBG7.0～8.0mmol／L。患者女儿3岁即发现血糖升高，FBG6.1～7.2mmol／L，PBG最高9.0mmol／L；HbAlc6%～8%。家族成员均未发现非糖尿病肾病、胰腺发育不良、低脂血症等。
解析：1.此家系的特点为连续3代中均可见家系成员受累(糖尿病或空腹血糖受损)，符合常染色体遗传模式；家系中有两个成员在25岁之前发病，可认为此家系为早发病家系；家系中受累者无需胰岛素治疗并且无酮症倾向提示非胰岛素依赖，以上特点符合青少年发病的成年型糖尿病(maturity-onset dia-betes mellitus in youth，MODY)的临床诊断。 2.MODY的临床特点包括：①家系内至少三代直系亲属内均有糖尿病患者，且其传递符合常染色体显性遗传规律；②家系内至少有一个糖尿病患者的诊断年龄在25岁或以前；③糖尿病确诊后至少2年内不需使用胰岛素治疗。 3.MODY2是葡萄糖激酶基因突变，导致刺激胰岛素分泌所需血糖浓度阈值升高至6.0～7.0mmol／L，多数基因突变携带者的临床特征是空腹和餐后血糖轻度升高，空腹血糖多在5.5～8.0mmol／L，且不会随着病程进行性显著加重。大约50%的女性携带者可能有妊娠糖尿病。 该例患者和家族中其他受累者没有典型的“三多一少”症状，PBG不高，而以轻度FBG升高(FBG6.0～7.0mmol／L)为特征；经单纯饮食治疗即可良好控制血糖，血糖水平无进行性加重趋势；患者和家族中其他受累者均无合并其他器官受累(非糖尿病肾病、胰腺发育不全等)的表现。这些临床表现与MODY2的临床特征高度吻合，强烈提示MODY2的可能。该患者经基因检查为葡萄糖激酶E339K基因突变携带者。 4.大多数MODY2患者仅需要饮食控制，除了怀孕期间，一般很少需要药物治疗。该患者分娩后，未行规则治疗，未严格控制饮食，监测FBG6.0～7.0mmol／L，PBG不超过9.0mmol／L，根据患者情况，仅需饮食控制即可。
延伸阅读的答案和解析：
甲亢时多数有甲状腺肿大
甲状腺肿大不一定甲状腺激素分泌增多
甲状腺峡部肿大，尤其是锥体叶肿大适度怀疑桥本氏病
作用时间较长
刺激较弱
具有兴奋作用
精神不集中，甚则失神狂乱
糖尿病
