正确答案:

出生后数日做Guthrie试验,如(+),开始治疗

E

题目:患儿男,5岁。只认母,近1年反复抽搐,自幼皮肤白嫩,头发黄,尿有鼠尿样臭味,尿中苯丙酮酸多次检查(+)。其母如要再次生育,应该采取

解析:该患儿所患为苯丙酮尿症,因此由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值,比值超过2判断为阳性,目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度,并自动计算其比值,可降低假阳性率或假阴性率。

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  • 解析:4-6天和4-6岁,也叫46交叉,主要是淋巴细胞和中性细胞分类的变化

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