正确答案:

线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

A

题目:患儿男,2岁半系瑞氏综合征早期患儿,出现高氨血症的最主要原因是

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]新生儿期,最为常见的是
  • 大肠埃希菌脑膜炎


  • [单选题]该患儿的身长约为
  • 65cm

  • 解析:B。出生时身长平均为50cm,生后第1年身长增长最快,约为25cm:前3个月身长增长11~12cm,约等于后9个月的增长值,1岁时身长约75cm。

  • [单选题]确诊应做哪项化验检查
  • 骨髓检查


  • [单选题]急性肾功能不全时,低钠血症的处理原则是
  • 不必补钠,但应严格限制水分入量


  • [多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性
  • 裂隙灯检查角膜K-F环

    血清铜蓝蛋白测定

    基因诊断

    24h尿铜测定

    同位素铜结合试验


  • [单选题]小儿腹泻易发生脱水的原因是
  • 水代谢旺盛


  • [单选题]以下哪项为急性感染性多神经根炎中的急性感染脱髓鞘性多神经根炎(AIDP)型的最重要的电生理改变
  • 运动神经传导速度减慢


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