正确答案:

生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离

C

题目：标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]下列哪一项不是噬血细胞综合征的表现

血纤维蛋白原升高

解析：噬血细胞综合征是一种多器官、多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病，实验室检查可有全血细胞减少，甘油三酯增多，转氨酶及胆红素可增高，在全身感染时，可有低钠血症、低白蛋白血症及血清铁蛋白增多。在疾病活动时，常有凝血异常，有低纤维蛋白原血症，部分凝血活酶时间延长。

[单选题]小儿在何种状况下易发生真菌感染

细胞免疫功能低下

[单选题]小儿腹泻合并代谢性酸中毒，以下治疗哪项不恰当

重度酸中毒未能做血气分析时，给1．4％碳酸氢钠5ml／kg

[单选题]男孩，3岁，高热2周。查体：咽充血，颈部淋巴结肿大明显，最大达2cm×2．5cm，肝肋下3cm，脾肋下2cm，皮肤可见少量充血性丘疹。血常规Hb78g／L，WBC 19×109／L，PLT 50×109／L。可能的诊断是

急性白血病

[单选题]治疗开始时，每日供给热量为

165～230 kJ／kg

解析：重度营养不良的患儿已适应低营养的摄入，一旦摄食稍多便可出现消化不良、腹泻等，故饮食能量调整应根据实际的消化能力和病情逐步增加，轻度营养不良可从250～330kJ／kg开始，中、重度营养不良从每日165～230kJ／kg开始，逐步少量增加。

[单选题]一男孩出生后5个月发病。反复感染，淋巴组织无生发中心，扁桃体小，血清中IgG、IgA、IgD含量极低，T细胞功能正常。该疾病是

Bruton病

解析：Bruton病患儿在出生后最初几个月，因循环中还保持一定量的母体IgG，所以在临床上往往没有症状。一般在4～8个月发病。常见各种化脓性感染，包括肺炎、败血症、中耳炎、鼻窦炎、咽炎、扁桃体炎、疖肿和脑膜炎。病原菌多为肺炎链球菌、链球菌、流感杆菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌和奈瑟氏脑膜炎球菌等。本症患儿对病毒、真菌和原虫感染的抵抗力基本正常。约1／3的病例可发生类似类风湿病的大关节炎。因缺少生发中心和浆细胞，所以淋巴结、扁桃体和咽后壁淋巴组织较正常为小，甚至不能触及。患儿常因慢性感染而致生长发育障碍。实验室检查血清IgG、IgA和IgM水平均显著减低。IgG常少于2g／L(200mg／d1)，IgA和IgM多不能被测出。血清蛋白电泳显示丙种球蛋白比例极低。同族凝集素滴度明显降低或缺如。外周血中B淋巴细胞极少，甚至不能被测出。外周血白细胞计数和分类一般正常，细胞免疫功能检查无异常发现。根据临床表现和实验室检查可知答案应该为A。

[单选题]6个月患儿，发热，咳喘2天住院，半日来喘憋加重，食欲尚好，未吐泻。查体：体温38℃，烦躁，口鼻周发青，鼻翼扇动，三凹征(+)，呼吸80次／分，呼气相延长，双肺闻喘鸣音，少量细湿啰音。血常规：白细胞4．6×109／L，N 44％；胸片：双肺纹理重，伴少量小点片影及肺气肿。

呼吸道合胞病毒肺炎

解析：小婴儿、发热、喘憋、伴有细湿啰音，X线小点片影，符合呼吸道合胞病毒肺炎。pH降低，CO2升高，HCO-3正常，考虑呼吸性酸中毒。患儿CO：潴留明显，应改善通气。

[单选题]首选治疗药物是

哌甲酯

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