正确答案:

45,XX,-14,~21,+t(14q21q)

C

题目:患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为

解析:D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),~14,+t(14q21q);这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者,即有某一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,因为本例患者考虑是14号染色体易位,考虑母亲也有14和21条染色体的搬家。所以选C。

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延伸阅读的答案和解析:

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  • 支气管扩张

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  • [单选题]患者将地上的草绳看成是一条大蛇,这种表现是
  • 错觉

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  • 卡马西平

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  • [单选题](2006)HMG-CoA还原酶抑制剂药理作用为
  • 阻断HMG-CoA转化为甲羟戊酸

  • 解析:HMG-CoA还原酶抑制剂(羟甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂,hydroxy methylglutaryl coenzymeA reductase inhibitor)即他汀类(statins)药物。HMG-CoA还原酶是肝细胞合成胆固醇过程中的限速酶,催化生成甲羟戊酸(MVA),抑制HMG-CoA还原酶能阻碍胆固醇合成。

  • [单选题]胸部损伤后,为剖胸探查手术适应证的情况是
  • 进行性血胸

  • 解析:血胸的处理原则:非进行性血胸胸腔穿刺或闭式引流,进行性血胸开胸探查,凝固性血胸手术清除血块,感染性血胸胸腔引流,排进感染的积血积液。故本题选D。

  • [单选题]上消化道出血的临床表现为
  • 呕血与黑便

  • 解析:上消化道出血的临床表现主要取决于出血量和出血速度。   呕血与黑便是上消化道出血的特征性表现。其它表现有:失血性周围循环衰竭;贫血和血象变化;发热;氮质血症。

  • [单选题]几种密码子决定一种氨基酸
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  • 解析:一种密码子决定一种氨基酸。

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