正确答案:

氨基酸分析 血滴纸片、尿液筛查试验 有机酸分析 血生化检测

ABDE

题目：遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]此患儿最可能出现的检查结果是

血红蛋白明显下降

[多选题]小儿结核性脑膜炎临床痊愈的标准是()

稳定2年仍无活动性者

解析：标准答案：A

[单选题]先天性巨结肠发病机制主要是由于

结肠肠壁的肌间神经节细胞缺如

[单选题]男孩，1岁，5天前低热2天，近2天热又起，伴哭闹，拒抱，四肢活动正常。曾接触过脊髓灰质炎患儿，如病情好转，怀疑脊髓灰质炎无瘫痪型，该病儿病程终止于

瘫痪前期

[单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征

手和(或)足背水肿

[多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性

裂隙灯检查角膜K-F环

血清铜蓝蛋白测定

基因诊断

24h尿铜测定

同位素铜结合试验

[单选题]脑膜炎球菌是

严格需氧的革兰阴性球菌

解析：B。脑膜炎球菌属于奈瑟菌屑，革兰染色阴性，在5%～10%二氧化碳环境中生长良好。

[多选题]下列哪项与喉梗阻有关

吸气性呼吸困难

三凹征

吸气性喉鸣音

解析：ACD。根据急起犬吠样咳嗽、声嘶、 喉鸣、吸气性呼吸困难等临床表现可诊断。

[多选题]小儿体格发育最快的时期是( )

婴儿期

解析：答案：A

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