正确答案:

骨关节疼痛 血尿 氨基转移酶升高 兄弟死于急性重型肝炎

ABCE

题目：患者男，62岁。自34岁开始持物细微手抖，休息后可好转，故患者并未在意。35岁时手抖幅度增大，以致不能正常工作，伴有情绪激动，记忆减退，注意力不集中。在当地医院就诊，体检发现角膜K-F环，口齿不清，头部抖动明显，双上肢平举见大幅震颤，行走尚可，但一字步不稳；CT发现双侧基底节区及小脑可疑略低密度病灶；腹部超声提示肝弥漫性病变，脾肿大。拟诊肝豆状核变性。予BAL静脉滴注治疗，同时使用苯海索改善症状。2周后震颤有缓解，给予青霉胺口服治疗，症状继续改善。42岁时出现癫痫全面性发作，予卡马西平治疗，后每3～4个月发作1次。青霉胺一直未停，现750mg/d。系统回顾：患者有高血压病史；5岁时发现氨基转移酶一过性升高，予中药保肝治疗好转；13岁出现过血尿；平时偶有发作性关节疼痛，每年2～3次，服用镇痛药能缓解。此次就诊查体：口齿仍不清，但已无震颤。

解析：3.本病属于常染色体隐性遗传疾病，因此多数情况下父母双方没有症状，而同胞兄弟姐妹可以患病。骨关节疼痛、血尿及无症状氨基转移酶升高可以成为早期症状，常被误诊为关节炎、肾炎或肝炎。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]肝硬化并发原发性腹膜炎时腹水性质是

渗出液

解析：肝硬化感染，并发自发性细菌性腹膜炎(spontaneous bacterial peritonitis，SBP) 即因非腹内脏器感染引发的急性细菌性腹膜炎。由于腹水是细菌的良好培养基，肝硬化患者出现腹水后容易导致该病，致病菌多为革兰阴性杆菌。起病缓慢者多有低热、腹胀或腹水持续不减；病情进展快者，腹痛明显、腹水增长迅速，严重者诱发肝性脑病、出现中毒性休克等。体检发现轻重不等的全腹压痛和腹膜刺激征。腹水外观浑浊，生化及镜检提示为渗出性，腹水可培养出致病菌。（人卫八版P423）

[多选题]关于骨关节炎的临床特点，叙述错误的是

关节X线结果多正常

血红细胞沉降率多增快

[单选题]关于多灶性运动神经病，叙述错误的是（ ）

是病原体感染直接导致的周围神经病

[单选题]血钠的参考值是

135～145mmol／L

[多选题]根据一次性完整切除原则，不适合治疗胃窦2 cm亚蒂腺瘤的治疗方法是

微波灼除术

热活检钳摘除术

[单选题]海洋性贫血的说法错误的是

β海洋性贫血是常染色体隐性遗传

[单选题]下列能动态测定腺体分泌功能的是

用促激素试验探测靶腺反应

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