正确答案:

DYT1

D

题目：常染色体显性遗传的原发性肌张力障碍中最常见的致病基因是( )

解析：D

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿,男性,4岁。胸闷憋气,神疲乏力,时觉心前区疼痛,活动后诸症加重。2周前曾患流行性腮腺炎。查心电图:二度Ⅱ型房室传导阻滞。为明确诊断,下列最有意义的实验室检查是( )

血心肌酶

[多选题]该患者可能出现的实验室检查结果有

血沉显著增快

骨髓浆细胞胞浆内可见Russel小体

血钙升高、血磷正常

血清β 微球蛋白升高

解析：多发性骨髓瘤：1．血象：贫血可为首见征象，多属正常细胞性贫血。血沉显著增快。2．骨髓：异常浆细胞大于10%，并伴有质的改变。胞浆内可有少数嗜苯胺蓝颗粒，偶见嗜酸性球状包涵体（Russel小体）或大小不等的空泡。核染色质疏松，有时凝集成大块，但不呈车轮状排列。骨髓瘤细胞免疫表型为CD38、CD56，80%的骨髓瘤患者IgH基因重排阳性。3．血液生化检查：(1)单株免疫球蛋白血症的检查：①蛋白电泳：血清或尿液在蛋白电泳时可见一浓而密集的染色带，扫描呈现基底较窄单峰突起的M蛋白。②固定免疫电泳：可确定M蛋白的种类并对骨髓瘤进行分型：IgG型骨髓瘤约占52%，IgA型占21%，轻链型骨髓瘤约占15%；IgD型少见，IgE型及IgM型极罕见。伴随单株免疫球蛋白的轻链，不是κ链即为入链。约1%的患者血清或尿中无M蛋白，称为不分泌型骨髓瘤；少数患者血中存在冷球蛋白。免疫电泳发现重链（γ、α及μ）是诊断重链病的重要证据。③血清免疫球蛋白定量测定：显示M蛋白增多，正常免疫球蛋白减少。(2)血钙、磷测定因骨质破坏，出现高钙血症，血磷正常。(3)血清β微球蛋白由浆细胞分泌，与全身骨髓瘤细胞总数有显著相关性。血清白蛋白量与骨髓瘤生长因子IL-6的活性呈负相关。(4)LDH与肿瘤细胞活动有关，CRP和血清IL6呈正相关，所以可反映疾病的严重程度。(5)尿和肾功能90%患者有蛋白尿，血清尿素氮和肌酐可增高。

[多选题]对脑性瘫痪的病因分型包括

缺血-缺氧性脑病(Litter病)

某些进展性运动异常

早产儿基质出血

[单选题]10岁以后起病的肝豆状核变性,以下列何者损害为主 ( )

神经系统损害

[单选题]传染病的确诊必须有以下哪一项（ ）

有病原学的证明

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