正确答案: 染色体畸变
A
题目:唐氏综合征
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延伸阅读的答案和解析:
[多选题]男孩,7个月,因腹泻、呕吐2天而入院。在外院曾补生理盐水300ml。经检查被认为有高渗性脱水,因此具有以下特点
血清钠>150mmol/L
脱水征象比较轻
水分的丢失比例大于电解质的丢失
解析:ACE。高渗性脱水时血清钠大于 150mmol/L。在高渗性脱水,水从细胞内转移至细胞外使细胞内外的渗透压达到平衡,其结果是细胞内容量降低。而此时因细胞外液得到了细胞内液体的补充,使临床脱水体征并不明显,由于细胞外液钠浓度过高,渗透压增高,使体内抗利尿激素增多,肾脏回吸收较多的水分,结果尿量减少。细胞外液渗透压增高后,水由细胞内渗出以调节细胞内外的渗透压,结果使细胞内液减少。因细胞外液减少并不严重,故循环衰竭和肾小球滤过率减少都较其他两种脱水轻。
[单选题]皮肌炎标志性抗体
抗JO~1抗体
[多选题]哪项不是幽门螺杆菌(HP)感染的检测方法()。
血培养
解析:标准答案:A
[单选题]6个月男婴,因发热3天,呕吐、精神差1天入院,查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎较同龄儿大,血钠126mmol/L,血钾5.8mmol/L,氯91mmol/L,明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症,此病是哪种酶缺陷
21-羟化酶
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