正确答案:

苯丙酮尿症

B

题目：7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]女性，8岁。长期出现持续性阴道漏尿症状，间隔有正常分次排尿。尿常规：WBC++，RBC+，B超检查：右肾重度积水，肾图提示右肾无功能。

膀胱阴道瘘

解析：答案：D?

[单选题]经对症治疗，患儿症状缓解，肺部哮鸣音消失。9个月时再次喘息发作肺部哮鸣音，胸片呈间质性改变。此时的诊断应为

支气管哮喘

[单选题]肾病综合征使用环磷酰胺出现哪种不良反应，应立即停药（ ）。

出血性膀胱炎

解析：对多次复发者及肾上腺皮质激素依赖者，或肾上腺皮质激素耐药等难治性肾病综合征患儿，可加用免疫抑制剂：环磷酰胺0.5-0.75g/㎡ 静滴，每月1次，连用6-8次。该药的不良反应有：胃肠道反应、脱发、白细胞减少。白细胞减少至4×109/L（4000/mm3）以下，应减量；白细胞降至3×109/L（3000/mm3）以下或出现出血性膀胱炎则应停药。

[单选题]可能的诊断是

急性坏死性肠炎

[单选题]下列哪项不是散发性呆小病的病因

母孕期缺碘

解析：D。甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因；甲状腺激素合成障碍是导致甲状腺功能低下的第二位常见原因；其他还包括TSH缺乏、甲状腺或靶器官反应低下、母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病存在抗甲状腺抗体等。

[单选题]激素疗效属于

敏感

[单选题]确诊应做哪项化验检查

骨髓检查

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