正确答案:

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

A

题目：典型苯丙酮尿症的发病机制为

解析：A

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]婴儿的心率( )

110～130次/分

[单选题]我国对围生期的定义是( )

自妊娠28周(此时胎儿体重约1000g)至生后7天

[单选题]患者，女，8岁，反复发热、脓血便住院治疗2个月无效，曾正规用抗生素近2个月，数次大便培养阴性(包括厌氧菌、真菌、阿米巴)，血肥达试验阴性，PPD皮试阴性，血清结核抗体阴性。可能的诊断是

溃疡性结肠炎

[单选题]糖尿病的诊断

葡萄糖耐量试验

[单选题]引起后天性支气管扩张的常见病因为

腺病毒21型、7型

解析：引起后天性支气管扩张的病因常为腺病毒引起的重症肺炎、麻疹肺炎。

[单选题]患儿，3岁，拟诊为传染性单核细胞增多症，为确诊，其主要依据为哪一项

血清VCA IgM阳性

[多选题]目前应急诊做什么判断

重症肺炎

呼吸衰竭

纵隔积气

皮下气肿

解析：提示：胸片：①肺炎，右肺门外透亮腔影；②明显纵隔气肿；③前上胸壁及双侧颈部皮下积气；④右侧肺组织被压迫50％；⑤右侧少量胸腔积液。

[多选题]患儿，3岁。临床已确诊单纯性肾病，下列哪些项目检查符合该诊断

呈选择性蛋白尿

24h尿蛋白定量＞0.1g/kg

血清胆固醇明显增高

血沉明显增快

解析：ABDE。除外①2周内分别3次以上离心尿检查RBC10个/HP，并证实为肾小球源性血尿者。②反复或持续高血压，学龄儿童130/90mmHg，学龄前儿童120/ 80mmHg。并除外糖皮质激素等原因所致。③肾功能不全，并排除由于血容量不足等所致。④持续低补体血症，考虑为单纯性肾病。

[单选题]给该患儿叶酸治疗3周后贫血改善不明显，精神更差，可能原因是

选择药物不准确

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