正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

D

题目：造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题](41～50题共用题干)

出生后半小时

解析：A。正常足月儿生后半小时即可抱至母亲处哺乳，以促进乳汁分泌，提倡按需哺乳。

[单选题]为临床确诊最需要的检查是

血C3和ASO

[多选题]一正常婴儿，体重9 kg，身长75cm，前囟0.5cm×0.5cm，头围46cm，出牙6个，能独坐也能走，该儿最可能的月龄是：()

12 个月

解析：答案：C

[单选题]7岁男孩，来院检查：心肺正常，腹软。

身高100cm

[单选题]用于开放动脉导管

前列腺素

[单选题]小儿急性持续性腹痛，阵发性加剧并伴有休克，最大可能为

绞窄性肠梗阻

[单选题]46天男婴,生后14开始呕吐,呕吐奶及粘液,呈喷射性并进行性加重,几乎每次喂奶后立即或30分钟内出现呕吐。近日来尿量少,2~3天才大便一次。查体:体重2.7kg,消瘦,皮肤弹性差,皮下脂肪少,双眼窝下陷,呼吸浅慢,上腹部可见胃型,无压痛及肌紧张,最可能的诊断是()。

先天性肥厚性幽门狭窄

解析：答案B

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