正确答案:

4%

B

题目：患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为()。

解析：标准答案：B

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]器质性腹痛与功能性腹痛的鉴别点是()。

以上都是

解析：答案E

[多选题]白血病的发病机制尚未完全明了，可能的发病因素为

病毒因素

电离辐射

化学物质

解析：BCD。白血病的发病机制尚来完全明了，可能与下列因素有关：①病毒感染，多年研究已证明属于RNA病毒的反转录病毒可引起人类T淋巴细胞白血病。②物理和化学因素，电离辐射能引起白血病。苯及其衍生物、氯霉素、保泰松、乙双吗啉和细胞毒药物等均可诱发急性白血病。③遗传素质，白血病不属遗传性疾病，但在家族中却可有多发性恶性肿瘤的情况；少数患儿可能患有其他遗传性疾病，如21-三体综合征、先天性睾丸发育不全症、先天性再生障碍性贫血伴有多发畸形(Fanconi贫血)、先天性远端毛细血管扩张性红斑症(Bloom综合征)以及严重联合免疫缺陷病等，这些疾病患儿的白血病发病率比一般小儿明显增高。

[单选题]下列对该患儿处理哪项不正确

暂禁食6小时

[单选题]患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

异染性脑白质营养不良

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

[单选题]应密切观察最可能发生的常见并发症是

肺炎

[单选题]目前病情加重，最可能的并发症是

肾静脉血栓形成

解析：肾病是高凝状态易导致各种动、静脉血栓，如果患儿出现突发腰痛、血尿、少尿，应高度怀疑。

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