正确答案:

CYBB ATM CYBA

CDE

题目：确诊该病的基因突变位点是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]治疗首选为

1％亚甲蓝1～2mg／kg加葡萄糖液缓慢静注

[单选题]矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是

先天性甲状腺功能减低症

[单选题]假设患儿又出现呼吸费力，频率加快，发绀进行性加重，血压正常，不再抽搐。可能出现以下哪种情况

ARDS

[多选题]早产儿入暖箱的温度和相对湿度的调节主要依靠( )

体重及生后天数

解析：答案：B?

[单选题]新生儿出血症经典型的发病时间为

生后2～3天内

解析：生后24小时内发生是早发型，1个月后发生是晚发型，经典型多于生后2～3天发病。

[多选题]患儿，5岁。水肿1周，加重2日，开始为眼睑，渐及全身，自昨日起尿量明显减少，一日15～20ml。尿检：蛋白(+)，红细胞20个/HP。血压16/10kPa(120/75mmHg)，治疗应选()。

静注呋塞米

解析：标准答案：D

[单选题]如果此患儿在病程中出现突发性腰痛，非肾性血尿，少尿，临床诊断肾静脉血栓，则首选的治疗是

静脉点滴肝素

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