正确答案:

心内膜弹力纤维增生症

E

题目：患儿女，6个月，发热、咳嗽5天，拒食、双下肢水肿、尿少2天入院。出生后反复患肺炎3次，平时汗多。体检：反应差，发育欠佳，体重4kg，唇周发绀，心率160次／分，呼吸60次／分，心界扩大，心音低钝，二尖瓣区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音，肺部闻及细湿啰音，肝脏肋下3．5cm，质中缘钝，双下肢水肿明显。超声心动图提示心内膜增厚。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]指距值火于身高值1．5cm，见于

马方综合征

解析：指距是两上肢水平仲展时两中指指尖的距离，反映上肢长骨的生长。正常人指距值略小于身高值，如指距值大于身高值1～2cm，则可能有长骨生长异常。马方综合征患儿骨的发育肄常，表现为身高而细，头颅长且窄，肢体长，大腿及前臂明显，指距超过身长

[多选题]目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是()。

给予低苯丙氨酸饮食

解析：答案：C

[单选题]黏多糖病的分型依据是

酶缺陷+临床表现

[单选题]5岁小儿，体重20kg，24小时尿量1000ml。血BUN 6．8mmol／L，肌酐75μmol／L，泼尼松治疗，尿Cr 3490μmol／L。

70ml(1．73m2.min)

解析：Ccr=尿肌酐浓度×尿流量(ml／min)／血肌酐浓度校正肌酐浓度=Cer×1．73÷小儿体表面积(m2)根据体重计算体表面积=体重(kg)×0．035+0．1

[单选题]5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18个月，此间患“肺炎”1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超：肝大，有低密度影。外周血WBC 20．1×109／L，Hb 109g／L，PLT 115×109／L，IgG7．16g／L IgA 0．78g／L，igM 0．48g／L，NBT 0％。

X连锁慢性肉芽肿病

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