正确答案:

尿黏多糖试验

C

题目:男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

解析:C

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  • 白陶土部分凝血活酶时间(KPTT)延长

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  • 原发性血小板减少性紫癜

  • 解析:原发性血小板减少性紫癜(急性型)特点为起病急,皮肤黏膜自发出血,青春期女孩表现为月经过多,出血重者有贫血表现。血小板常低于20×109/L,骨髓检查呈现增生性骨髓象,成熟未释放的巨核细胞增多。

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  • 性格改变,发热、呕吐、消瘦、便秘,婴儿可表现为腹泻


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