正确答案:

糖原累积症

题目：男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

解析：3.糖原累积症的治疗最主要者为保持正常血糖。因为在空腹低血糖时，由于胰高血糖素的代偿分泌促进了肝糖原的分解，导致体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量乳酸、三磷酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。故从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的治疗即可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。

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