正确答案:

先天性甲状腺功能减低症 先天性皮质醇增生症 苯丙酮尿症

ACD

题目:目前浙江省新生儿疾病筛查的病种为()。

解析:答案:ACD

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延伸阅读的答案和解析:

  • [多选题]患儿,5岁。既往曾患肾病综合征,近5日患水痘,颜面及四肢明显水肿,血压13/8kPa(100~60),躯干部皮肤和粘膜见水痘疹及结痂,尿常规:蛋白(+++),红细胞5~8个/HP,以下治疗不妥当的是()。
  • 给予强的松口服

  • 解析:标准答案:C

  • [单选题]患儿,男,5岁,生后不久即发现右下肢较对侧增粗,此后随生长发育逐渐增长。无其他症状,患肢皮肤颜色正常。最可能的诊断是()。
  • 淋巴管畸形

  • 解析:答案B

  • [单选题]典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致
  • 苯丙氨酸-4-羟化酶

  • 解析:B。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高。

  • [单选题]纠正代谢性碱中毒不用
  • 谷氨酸钠

  • 解析:代谢性碱中毒常可合并低钾血症或低氯血症,可补充KCl、NaCl、CaCl2、NH4Cl等。重症碱中毒患者可给予一定量酸性药物,如精氨酸、氯化铵等。谷氨酸钠是碱性药物,不能用于代谢性碱中毒。

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