正确答案:

苯丙酮尿症

E

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]患儿，5岁。既往曾患肾病综合征，近5日患水痘，颜面及四肢明显水肿，血压13/8kPa(100～60)，躯干部皮肤和粘膜见水痘疹及结痂，尿常规：蛋白(+++)，红细胞5～8个/HP，以下治疗不妥当的是()。

给予强的松口服

解析：标准答案：C

[单选题]1岁小儿，血常规：Hb89g/L，MCV79fl， MCH25pg，MCHC30%。最恰当的治疗是

口服铁剂

解析：E。缺铁性贫血为小细胞低、色素性贫血，MCV80fl，MCH26pg，MCHC 31%，口服铁剂吸收好，不良反应少。

[单选题]支气管肺炎与支气管炎的主要区别点是（ ）。

肺部可闻固定湿啰音

[单选题]新生儿硬肿症的发生与下列哪种因素无关

免疫功能低下

解析：新生儿免疫功能低下，容易感染，可诱发硬肿，但不是直接因素。

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