正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]关于脊髓灰质炎后遗症，以下哪项描述是不正确的

临床查体时膝反射及跟腱反射亢进

解析：正确答案：C

[单选题]如本例在完全缓解时，发生头痛、呕吐、右眼失明，为明确原因，首先应采取哪项诊断措施

即做腰椎穿刺，查脑脊液常规、生化及找异常细胞

[单选题]治疗应首选

静注葡萄糖酸钙

解析：婴幼儿无热惊厥，无神经系统后遗症，并有佝偻病活动期体征，考虑低钙惊厥。治疗应首先止惊，静脉补钙，并口服维生素D促进钙吸收维持治疗。

[单选题]在胸腔积液的诊治中，哪项检查最重要

穿刺抽胸腔积液

解析：在胸腔积液的诊治中，以穿刺抽胸腔积液最重要，既有助于诊断，鉴别渗出液与漏出液，又可作为缓解呼吸困难、肺脏受压的治疗手段。

[单选题]4个月婴儿，咳嗽2天，喘憋1天入院。查体：体温38℃，呼吸60次／min，心率160次／min，烦躁不安，面色尚红润，口周微绀，满肺喘鸣音，并可闻及少许细湿啰罗音，肝肋下2cm。

呼吸道合胞病毒肺炎

解析：支气管异物多为突然发病，咳嗽、喘，肺部可有喘鸣音，但早期不会有细湿啰音。婴幼儿哮喘多有湿疹等过敏表现，而且肺部以喘鸣音为主，多有反复咳喘；腺病毒肺炎高热中毒症状重；葡萄球菌肺炎起病急，病情重，发展快，多呈弛张高热，中毒症状明显，肺部体征出现早，皮肤常有猩红热样或荨麻疹样皮疹；呼吸道合胞病毒肺炎多见于婴幼儿，特别是2～6个月婴儿多见，临床以咳嗽、喘憋为主，严重者可有发绀。

[单选题]维生素D中毒的临床表现不包括

多汗

[单选题]先天性心脏病患儿，肺动脉瓣区第二心音亢进伴固定分裂应首先考虑

房间隔缺损

[单选题]ABO血型不合的新生儿溶血症下列哪项检查对确诊最有价值

抗体释放试验

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