正确答案: 尿氨基酸分析
B
题目:生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查
解析:患儿哥哥有氨基酸代谢病表现,新生儿期生化改变先于症状出现,可测定尿中氨基酸含量,或测尿中异常多的代谢物明确诊断。
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]惊厥发生的病理生理基础是
大脑皮质神经元异常放电
解析:B。痫性发作是大脑神经元异常放电引起的发作性脑功能异常。
[单选题]可发生移植物抗宿主病的原发性免疫缺陷是
X连锁联合免疫缺陷病
[单选题]此小儿的治疗哪项是不对的
治疗到最后应防止雅一赫(Jarisch-Herx-heimer)反应
解析:雅一赫(Jarisch-Herxheimer)反应一般发生在早期,大剂量应用青霉素杀死大量螺旋体而释放异性蛋白质所产生的不良反应,所以,治疗过程中起始剂量宜小。
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