正确答案:

肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

A

题目：男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]大承气汤的药物组成是（ ）

大黄

厚朴

枳实

芒硝

[多选题]粪便检查的临床应用有

协助肠道感染性疾病的诊断

协助黄疸的鉴别

协助肠道寄生虫病的诊断

解析： 内分泌疾病的诊断主要是通过血液检查，食道疾病的诊断主要是通过影像学检查。因此选项ABD正确。

[多选题]属于开窍剂的是（ ）

安宫牛黄丸

至宝丹

苏合香丸

阳和汤

[多选题]诊断先天性风疹综合征，下列哪些最可靠 ( )

直接免疫荧光试验检查患儿咽部分泌物中的风疹病毒抗原

出生时特异性高价IgM

风疹抗体的效价提高4倍以上

[多选题]实证闭经的常见证型有（ ）

气滞血瘀

痰湿阻滞

[多选题]下列哪项是霍乱弧菌的定植因子

鞭毛

毒素协同调节菌毛

脂多糖

可溶性血凝素

[多选题]下列哪项是山莨菪碱抗休克的优点

扩血管作用

改善细胞膜的稳定性

提高组织抵御自由基破坏的能力

钙离子拮抗作用

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