正确答案:

先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症

B

题目：在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

解析：我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是：先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]梁某的姐姐因患子宫脱垂在某医院接受手术治疗，术后第3天突然死亡。梁某对死因提出质疑，要求复印其姐姐的全部病例资料。医院工作人员依据《医疗事故处理条例》提供了其有权复印的病例资料。以下病例资料中可复印的是

住院志

解析：病例资料中的客观资料可以复印，住院志是客观资料，可复印。 　　【避错】病例资料中的主观资料不可复印，如查房记录、会诊意见等。

[单选题]雌激素受体阳性的乳腺癌在根治术后最常用的激素治疗方法是

口服三苯氧胺

解析：研究发现，1/3左右的病例对内分泌治疗有效。这些病例的肿瘤细胞中雌激素受体（ER）含量较高，称激素依赖性肿瘤。三苯氧胺是非甾体激素类的抗雌激素药物，结构与雌激素相似，可在靶器官内与雌二醇竞争ER，影响DNA转录，抑制肿瘤生长。故选B。

[单选题]下列哪项不属于肾小球源性疾病的主要临床表现

颗粒管型

解析：肾小球源性疾病的主要临床表现为高血压，水肿，血尿，蛋白尿，不包括颗粒管型，而肾盂肾炎常出现白细胞管型，颗粒管型。所以选E。

[单选题]参与DNA转录的酶是

RNA聚合酶

解析：主要考核考生对参与DNA转录的酶的理解及区分其他酶的作用。参与DNA转录的是RNA聚合酶，以合成RNA。而DNA聚合酶是参与DNA合成；DNA连接酶是在DNA复制过程中连接冈崎片段；限制性内切核酸酶是识别DNA的特异序列，并在识别位点或其周围切割双链DNA的一类内切酶；核酶主要催化RNA的水解。本题的准确答案是C。

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