正确答案:

具有特殊面容和皮纹特点

C

题目：散发性呆小症的临床表现，不包括

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题](53～58题共用题干)

瞳孔大小

解析：A。脑型(脑微循环障碍型)因脑缺氧、水肿而发生反复惊厥；昏迷和呼吸衰竭。早期有嗜睡、呕吐、头痛、血压偏高，心率相对缓慢。随病情进展很快进入昏迷、频繁或持续惊厥。瞳孔大小不等、对光反射消失，呼吸深浅不匀、节律不整、甚至呼吸停止。

[单选题]苯丙酮尿症较大儿童筛查试验

尿三氯化铁试验

[多选题]室上性心动过速物理治疗正确的方法是

压迫一侧眼球

深吸气屏住呼吸

刺激咽后壁作呕

冰水毛巾敷面部

解析：BCDE。阵发性室上性心动过速的物理治疗方法为兴奋迷走神经终止发作，对无器质性心脏病，无明显心衰者可先用此方法刺激咽部，以压舌板或手指刺激患儿咽部使之产生恶心、呕吐，也可使患儿深吸气后屏气。如无效时可试用压迫颈动脉窦法、潜水反射法。

[单选题]关于特发性性早熟，最主要的特点为

性发育过程遵循正常规律

[单选题]新生儿硬肿症的治疗首选 ( )

复温

[多选题]下一步处理包括(提示：淋巴结活检最终确定诊断为T淋巴细胞性非霍奇金淋巴瘤，经上述治疗后患儿一般情况好转，呼吸困难症状消除)

有条件时活检物做细胞遗传学检查

有条件时活检物做分子遗传学检查

有条件时做全身PET检查

制订详细的分期化疗方案

[单选题]哪一项不是重要的治疗

维生素C

[多选题]最有效的根治方法是

骨髓移植

静脉注射丙种球蛋白

解析：X连锁慢性肉芽肿病(CGD)是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。CYBB、CYBA、NCFl、NCF2基因突变均可引起NADPH氧化酶活性缺陷，损害杀伤被吞噬细胞所吞噬的微生物能力，引起本病。临床特点是皮肤、肺和淋巴结反复发生感染。致病菌往往为过氧化氢酶产生菌，如金黄色葡萄球菌、沙门菌等。此外，尚可引起肛周脓肿和脑脓肿等。粒细胞四唑氮蓝(NBT)还原试验缺失，化学发光试验、氧化酶活性测定和杀菌试验异常等均有助于诊断。基因治疗和骨髓移植是目前较有效的治疗措施。

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