正确答案:

尿嘌呤分析

D

题目:确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]患儿男,6岁。多饮、多尿近6个月。查体:生长发育落后,皮肤干燥苍白。血渗透压:298mmol/L。血钠:145mmol/L,尿比重小于1.005。诊断为尿崩症。有关尿崩症的说法,以下哪项不正确
  • 进水量大致与尿量相等,尿量可因进水量少而减少


  • [单选题](53~58题共用题干)
  • 1:1(1/2张)含钠液

  • 解析:A。本患儿为等渗性脱水,等渗性脱水应补1/2张含钠液。

  • [单选题]有关蓝光照射治疗黄疸不正确的是
  • 血清结合胆红素高于正常,禁用光疗

  • 解析:一般血清结合胆红素高于68.4μmol/L,不宜光疗。但不是高于正常,禁用光疗。

  • [单选题]该患儿最可能的转归为
  • 钙化


  • [单选题]室间质量评价活动中,变异指数( )为优秀。
  • ≤80


  • [单选题]黏多糖病缺陷的酶位于
  • 溶酶体


  • [单选题]Down综合征最常见的核型是
  • 47,XX(XY),+21

  • 解析:D。标准型,占患儿总数95%左右,是由于亲代(多数为母亲)的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致,使患儿体细胞多一条额外的21号染色体,其核型为47, XY,+21。

  • [单选题]环磷酰胺治疗肾病综合征一般每日用量及疗程是
  • 2~3mg/kg,疗程8周~3个月


  • [单选题]治疗首选药物
  • 糖皮质激素


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