正确答案: 遗传性球形红细胞增多症
E
题目:男孩,7岁。自幼面色苍黄,伴间歇性巩膜黄染,常于感染时发生。有一姐生后2个月夭折,死于严重黄疸。查体:营养、发育稍差,皮肤、巩膜轻度黄疸,咽充血,扁桃体Ⅱ度肿大,心率快,两肺呼吸音稍粗,腹软,肝肋下3cm,脾肋下4cm,质均中等,无压痛,神经系统无异常。Hb 60g/L,RBC 1.8×1012/L, WBC 12×109/L,N 0.70,L 0.30。外周血涂片中红细胞圆而小,无“中空”现象。应诊断为
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[单选题]TSH加入增强液( )于井行孔内。
200μl
[单选题]男,8岁,不自主眨眼、摇头、肢体抽动半年,诊为抽动-秽语综合征,下列检查有助于诊断的是
无特征性检查,主要靠症状诊断
[单选题]细胞内液中最多的阴离子是
磷酸盐
解析:细胞内液中主要阴离子为碳酸氢根、蛋白质、硫酸根和磷酸根;主要阳离子为钾离子、镁和钠离子。
[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为
染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
[单选题]患儿,女,3岁,因发热2天,咳嗽伴腹痛1天而就诊。查体:T 38℃,神志清,咽充血,扁桃体Ⅱ°大,颈软,颈部可触及黄豆大淋巴结3~4枚,活动,有压痛。心肺无异常,腹部稍胀,质软,满腹痛,以脐周为主,无腹肌紧张及固定压痛点。血常规:白细胞11.2×109/L,N 65%,L 35%,Hb 128g/L。
上呼吸道感染伴肠系膜淋巴结炎
[单选题]有关小儿脑性瘫痪,下列哪项是不正确的
病情呈进行性加重
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