正确答案:

Btk

A

题目：导致该病的基因突变是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]下列哪项不符合单纯性肾病

多为非选择性蛋白尿

解析：单纯性肾病的蛋白尿是低分子选择性蛋白尿。

[单选题]女婴，孕39周，胎头吸引分娩，Apgar评分1分钟3分，5分钟7分，10分钟10分。生后2天，嗜睡，面色微绀，呼吸36次／min，心率104次／min，前囟紧张，心音低钝，四肢肌张力低，拥抱反射未引出，该病儿最可能的诊断是

新生儿缺氧缺血性脑病

解析：新生儿有明确的窒息病史，出现神经系统抑制表现，无呼吸急促等肺部症状，故新生儿缺氧缺血性脑病的可能性极大。

[单选题]肠外营养的注意事项有()。

以上均是

解析：答案E

[单选题]为监测病情变化，必须做哪一项检查

肾功能

[单选题]小儿时期最常见的心律失常是

过期前收缩动

[单选题]先天性肥厚性幽门狭窄的典型临床特征是

腹部右肋缘下可触及橄榄样硬性肿物

解析：典型的先天性肥厚性幽门狭窄呕吐多发生在生后2～4周，呕吐物不含胆汁，由于反复呕吐丢失大量的H+和Cl-，患儿常表现体重不增、脱水和低氯性碱中毒，晚期脱水加重，组织缺氧，产生乳酸血症、低钾血症，肾功能损害时可合并代谢性酸中毒。腹部平片“双气泡”征是胃扭转的影像学改变。

[单选题]血液中性粒细胞碱性磷酸酶活性测定可以帮助鉴别

病毒性肺炎与细菌性肺炎

解析：中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)是中性粒细胞的标志酶，主要存在于成熟中性粒细胞内，是其胞质特殊颗粒释放的一种在碱性条件(pH9．3～9．6)能催化各种醇和酚的单磷酸酯水解的非特异性水解酶。NAP活力可反映成熟粒细胞的成熟程度和功能，随着细胞的成熟，酶的活性也逐渐增强。急性化脓性感染时NAP活性明显升高，病毒性感染时其活性在正常范围或略低。因此，NAP可用于细菌和病毒感染的鉴别。

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