正确答案:

Btk基因突变

E

题目：不会导致重症联合免疫缺陷病的是

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[单选题]男，8个月，腹泻3天，大便蛋花汤样，霉臭带黏液，无脓血，7小时无尿，四肢厥冷，测血钠129mmol/L，首批补液选何种液体

2:1等张含钠液

[单选题]1.5岁患儿因慢性贫血，经多方检查确诊为营养性巨幼细胞贫血。以下哪项是其最有诊断意义的临床表现

以上都不是

[单选题]以下哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的表现 ( )

身材矮小，但全身比例匀称

[单选题]男，胎龄38周，生后5小时因出生窒息复苏后呼吸急促2小时入院，曾用复苏气囊加压给氧。查体：呼吸急促，全身皮肤青紫，左侧胸廓饱满，呼吸音减低，右侧呼吸音粗，心尖波动在右侧胸部，听诊心音在右胸部，腹部膨隆，上腹部明显。该病儿最可能的诊断是

气胸

解析：复苏气囊使用不当，特别是压力过高很容易造成肺泡破裂，气漏，引起气胸或纵隔气肿。该病儿有使用气囊复苏史，查体左侧胸廓饱满，呼吸音减低，纵隔移位，而且上腹部饱满，不支持先天性膈疝的诊断。

[多选题]微小分化型急性髓细胞白血病(AML-Mo)的特征是

原始细胞>30％

CD13或CD33阳性

SB阴性

[单选题]C3降低的是

狼疮性肾炎

[单选题]下列哪种先心病可引起原发性左心衰

动脉导管未闭

[单选题]排泄性膀胱尿道造影(VCUG)目的用于诊断

膀胱输尿管反流(VUR)

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