正确答案:

检测相关基因的缺陷

D

题目：确诊原发性免疫缺陷病最重要的指标是

解析：原发性免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。检测相关基因的缺陷是明确诊断的重要依据。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男孩，3岁。高热10小时伴头痛、呕吐于 2月15日入院。检查：面色苍白，意识朦眬，烦躁，脑膜刺激征不明显，肢冷，躯干部皮肤有散在的瘀点、瘀斑，皮肤有花纹，血压6.5/ 4kPa(50/30mmHg)。查脑脊液：细胞数 12×106/L，糖2.5mmol/L，蛋白400mg/L。血白细胞数21×109/L，中性粒细胞0.86。最可能的诊断是

流行性脑脊髓膜炎

解析：E。流行性脑脊髓膜炎有为脑膜炎双球菌感染引起，起病急、寒战、高热、恶心、呕吐、头痛，甚至休克，白细胞数显著增高，最高可达40×109/L，中性粒细胞在0.8～0.9以上，流脑在脑脊液涂片或培养时可发现脑膜炎双球菌，脑脊液浑浊如米汤样，白细胞数和蛋白质明显增高，而糖和氯化物减少。

[单选题]男，6岁。既往有哮喘病史，患儿突然夜间喘息加剧，经支气管扩张剂治疗症状未缓解，次日去医院就诊，医生发现患儿面色发绀，应首先做哪项检查

血气分析

[单选题]正常胎儿循环时血氧饱和度最高的部位在

脐静脉

解析：胎盘来的动脉血首先经脐静脉进入胎儿体内；最终由脐动脉回流至胎盘。

[多选题]男性，12岁。右侧阴囊肿大3年，晨起变小，活动后增大。查体：右侧阴囊肿大，可触及囊性感，挤压时缩小，缩小时睾丸可触及正常大小。透光试验为阳性。最可能的诊断是

右交通性鞘膜积液

解析：答案：D

[单选题]下列哪类药物不具备抗血小板聚集作用

链激酶

解析：链激酶有促进体内纤维蛋白溶解系统的活力，使纤维蛋门溶酶原转变为活性的纤维蛋白溶酶，引进血栓内部崩解和血栓表面溶解。

[单选题]该患儿病因不包括

父母智力

[单选题]综合以上资料，正确诊断为

佝偻病激期

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