正确答案:

是α地中海贫血的肯定携带者

A

题目：若该患儿长大后结婚生子，则有关其子代的说法正确的是

解析：地中海贫血是我国南方各省最常见的遗传病，以广东、广西为主。主要分α和β地中海贫血两种，以α地中海贫血最常见。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。人类仅珠蛋白基因簇位于16Pter—p13．3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个仪珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于仅珠蛋白基因的缺失所致，若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。重型仅地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无仅链生成，因而含有仅链的HhA，HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBart′s)。HbBart′s对氧的亲和力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型α地贫是印和α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH对氧亲和力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。其中中间型又称血红蛋白H病。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸，实验室检查外周血常规HbA2及HbF、含量正常。出生时血液中含有约0．25HbBart′s及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart′s，其含量为0．024～0．44。

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[多选题]一患儿表现呼吸深长，可能的病因是

糖尿病酸中毒

感染性休克

腹泻合并代谢性酸中毒

解析：ABC。呼吸道梗阻时表现为吸气性或呼气性呼吸困难；心力衰竭时呼吸浅促。

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氯丙嗪

解析：氯丙嗪使喉头肌松弛，加重呼吸困难。

[单选题]中枢性尿崩症是缺乏

抗利尿激素

[多选题]关于支气管哮喘，以下表述正确的是

是嗜酸性粒细胞、肥大细胞、T淋巴细胞等多种炎性介质参与的气道慢性炎症

表现为反复发作性喘息、呼吸困难、咳嗽、胸闷等

多数患儿可自行或经治疗缓解

发作诱因包括感染性和非感染性因素

解析：BCDE。支气管哮喘是由多种细胞特别是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞参与的气道慢性炎症，引起气道高反应，导致可逆性气道阻塞性疾病。临床表现为反复发作性喘息，呼吸困难、胸闷或咳嗽。诱发因素①呼吸道感染；②非特异性刺激物(如灰尘、冷空气)，气候变化，剧烈运动，食物(蛋、鱼、虾等)和药物(如阿司匹林等)。多数患儿可自行或经治疗缓解。

[单选题]新生儿低镁血症引起惊厥，可肌注25％的硫酸镁

0.2～0.4ML／KG

解析：早产儿肠道外营养葡萄糖的开始速度是4～6mg／(kg·min)，随着日龄的增加，对糖的耐受逐步改善，可逐渐增加滴速和葡萄糖的给予量。无症状性低血糖，若不能进食纠正，应静脉输注葡萄糖，滴速6～8mg／(kg·min)。症状性低血糖应静脉推注10％葡萄糖2ml／kg，此后给予静脉滴注10％的葡萄糖6～8mg／(kg·min)。新生儿低镁血症引起惊厥，可肌注25％的硫酸镁0．2～0．4ml／kg，或静脉滴注2．5％的硫酸镁2～4ml／kg。

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