正确答案:

苯丙酮尿症

B

题目：7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征

毛发、皮肤、虹膜色泽变浅

常有皮肤湿疹

[单选题]如第2天脱水纠正，大便减至3～4次／日，不吐，有尿，胃纳差。补液原则为

补生理需要量+继续丢失量

[单选题]关于卡介苗的概念，错误的是

增强体液免疫

[单选题]3个月女孩，生后有窒息，吃奶少，睡眠时间少，安静，少哭，少动，大便3～4天一次，干燥，皮肤温度低，心率100次／分，心音低钝，腹膨隆，有脐疝。

甲状腺功能低下

解析：A先天愚型生后主要表现为特殊面容，B在生后初期表现正常，3～6个月才出现症状。D可有各种表现，应主要为神经系统后遗症表现。D太笼统了。题干的描述还是符合c的表现，F系症状诊断。

[单选题]小儿前囟闭合过早见于哪种疾病

小头畸形

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

45，XO

解析：D。单体型：45，XO，是最多见的一型，具有典型症状。

[单选题]对一例新生儿肺透明膜病的病儿进行治疗，下列哪项不正确

经胃管供给卵磷脂类物质

解析：B。治疗包括一般治疗(保温、监测、保证液体和营养供应、纠正酸中毒、抗生素等)、氧疗和辅助通气、肺表面活性物质替代疗法。

[单选题]引起夏季婴儿腹泻的病原菌主要是

致病性大肠埃希菌

[单选题]以下哪项不是高危型急淋白血病的危险因素

免疫分型为前B细胞型

解析：D。高危型急性淋巴细胞白血病 (HR-ALL)：凡具备下述1项或多项与小儿急淋预后密切相关的危险因素者为HR- ALL:①12个月的婴儿白血病；②诊断时已发生中枢神经系统白血病和(或)睾丸白血病者；③染色体核型为t(4；11)或t(9；22)异常者；④少于45条染色体的低二倍体者；

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