正确答案:

CADASIL致病基因为notch3 CMT-2A致病基因为MFN2 先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因 MELAS为线粒体编码基因突变脆性X综合征致病基因为FMR1

ABCDE

题目：下列对应关系中正确的有（）

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[单选题]慢性髓细胞白血病急变时，最可靠的染色体变化是 ( )

[单选题]患者，男性，61岁，厌食，恶心，全身皮肤黏膜黄染2月，无出血倾向，肝脾不大。血红蛋白30g／L，红细胞渗透脆性试验阳性，有少许球形红细胞，尿胆红素阴性，尿中尿胆原阳性，血清间接胆红素4.5mg／dl，直接胆红素0.5mg／dl，肝功能正常，为明确诊断宜选做哪项实验

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