正确答案: 苯丙氨酸羟化酶缺乏
B
题目:男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是
解析:B
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]原发性免疫缺陷病多是由
参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致
[单选题]苯丙酮尿症
血苯丙氨酸浓度>0.24MMOL/L(4MG/D1)
[单选题]对患儿治疗无效的药物是
抗生素
[单选题]男婴,39周,出生体重3.7kg,生后发现白内障,耳聋,先天性心脏病,生长迟缓。应首先考虑哪种先天性病毒感染
风疹病毒
[单选题]确诊的重要检查是
肾B超
解析:C。肾B超可观察腹主动脉和肠系膜上动脉所成夹角即可诊断。
[单选题]支原体肺炎确诊的依据是
以上都不是
解析:冷凝集是诊断肺炎支原体感染的非特异性试验,有33%~76%感染者为阳性(效价1:32)。效价越高该病的可能性越大。此试验在婴幼儿腺病毒、副流感病毒等引起的肺炎和呼吸道感染也可出现假阳性反应。
[单选题]重度佝偻病患儿易患肺炎的原因是
胸廓畸形或肋骨串珠引起的肺不张
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