正确答案:

营养性巨幼红细胞性贫血

B

题目：1岁小儿，面色蜡黄，神萎，嗜睡，不会独站，不会叫“爸妈”。查体：巩膜轻度黄染，心、肺未见异常，肝肋下4 am，脾未及，血红蛋白90g／L，红细胞2．5×1012／L，血清胆红素25μmol／L，血小板计数80×109／L，骨髓涂片见细胞数减少，有幼稚粒细胞及红细胞，细胞体积增大。最可能的诊断是

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]关于每日平均尿量的说法中，下列错误的是()。

2周后每月尿量约为200～400ml

解析：标准答案：B

[单选题]发病机制和临床表现均与X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是

Jak-3缺陷

解析：小儿X连锁严重联合免疫缺陷病是由于IL-2。IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导γc的信号，Jak-3缺陷导致的表型与xL-SCID相同。

[单选题]新生儿败血症最常见的并发症为

化脓性脑膜炎

解析：新生儿脑膜屏障功能发育不完善，败血症细菌易透过脑膜引起中枢感染

[单选题](88～90题共用备选答案)

2个月，低热，百日咳样阵咳，无回声，X线胸片斑片状肺浸润伴肺气肿。青霉素无效

解析：C。衣原体肺炎起病隐匿，一般不发热，咳嗽可呈百日咳样的阵咳，无回声，X线片可见弥漫性间质性病变及斑片状肺浸润伴肺气肿。治疗以大环内酯类有效，青霉素无效。

[单选题]3岁小儿，夏季发病，以发热3小时伴惊厥2次入院，入院时呈昏睡状，四肢湿冷，可见大理石花纹，肛指检查见黏液脓血便。该患儿脑脊液最可能的改变是

压力增高

解析：该患儿夏季发病，有脑病和循环衰竭表现，肛查见黏液脓血便，临床最可能的诊断为中毒性菌痢。其惊厥系中毒性脑病所致，故其脑脊液改变除压力增高外，常规、生化检查均应正常。故正确答案为A。

[单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

肾上腺脑白质营养不良

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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