正确答案:

Btk

A

题目：导致该病的基因突变是

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[单选题]女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4、5个月,患儿口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环，最可能的诊断

肝豆状核变性

解析：E。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢缺陷病。肝脏受累多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等；神经系统损害早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板等，晚期精神症状更为明显；角膜K-F环常随神经系统症状出现，是本病特有的体征，初期需用裂隙灯检查。

[单选题]皮肌炎

眼睑紫红色斑伴水肿

[单选题]女孩，4岁。因发热4天，伴咽痛、头痛、呕吐，昨晚发现左下肢不能站立及行走，今上午右下肢也不能站立而来诊。体检：体温38℃，神志清，心、肺无异常。双下肢肌力：右Ⅴ级，左Ⅰ级。膝、跟腱反射未引出，病理反射阴性，双下肢痛觉存在。

脊髓灰质炎

[单选题](87～90题共用备选答案)

X-连锁严重型联合免疫缺陷病

[单选题]重症肌无力病人出现危象时的主要临床表现为

呼吸肌无力以致不能维持换气功能，伴有全身肌肉无力

解析：E。因治疗延误或措施不当使病情加重，主要表现为呼吸肌无力而呼吸衰竭。

[单选题]10天女婴，吐奶，嗜睡8天，有时惊厥，体温37℃，反应低下，全身皮肤明显黄染，前囟紧张，克、布氏征(-)，脑脊液检查未找到细菌。下列哪项对确诊最有帮助

测脑脊液鲎珠溶解物试验

[多选题]关于腹泻的治疗，下列哪项正确

调整饮食

控制肠道内外感染

纠正水电解质紊乱

加强护理，防止并发症

解析：ABCE。调整饮食，预防和纠正脱水，合理用药，加强护理，预防并发症。

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