正确答案: 唐氏综合征(先天愚型)
C
题目:下列哪个病不属于单基因病
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]男,6岁。反复咳嗽、咳痰2年,痰中带血丝1个月。右肺底部固定粗、中水泡音,咳痰后可消失。最可能的诊断是
支气管扩张
[单选题](38~41题共用题干)
8个月
解析:C。能独坐稳,该患儿应大于6个月 (6个月时能双手向前撑住独坐,8个月时能坐稳。);根据头围43cm判断该患儿不足1岁(出生时头围平均32~34cm,1岁时头围约为46cm)。
[单选题]住院后病情进展至深昏迷状态,压眶无反应,呈去大脑强直,瞳孔散大,对光反应消失,呼吸不齐,视神经盘水肿。该患儿处于哪一期
Ⅳ期
解析:瑞氏综合征根据临床表现可分为5期:O期:嗜睡,呕吐,肝功能异常;Ⅰ期:意识模糊,谵妄,过度呼吸,腱反射亢进;Ⅱ期:浅昏迷,抽搐,去皮质强直,瞳孔反应正常;Ⅲ期:抽搐,深昏迷,去大脑强直,瞳孔固定;Ⅳ期:昏迷,腱反射消失,呼吸抑制,瞳孔散大固定,肌力降低或去大脑强直,脑电图呈等电位。
[单选题]患儿男,2岁,因“右膝部肿痛1天半,伴发热”就诊。患儿曾于3天前走路时摔倒伤及右膝,皮肤少许擦伤,家长认为患儿伤后活动自如,未予治疗。查体:体温39度,急性病容,不能行走,右膝关节红肿,皮肤可见少许擦痕,结痂,未见渗出。右膝关节屈曲位,伸直活动受限,压痛明显,皮温高,浮膑试验阳性,最可能的诊断是()。
右膝关节急性化脓性关节炎
解析:答案B
[单选题]结节性硬化症重要体征
面部血管纤维瘤
[多选题]下列关于肾病综合症的论述中,不正确的是()。
原发性肾病综合症有小儿多见,发病率占住院小儿泌尿系疾病第一位
解析:标准答案:C
[单选题]伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷病
结核菌素试验 对以下原发性免疫缺陷病有诊断价值的检查分别为
[多选题]婴幼儿秋季腹泻最常见的病原体是()。
轮状病毒
解析:答案:D
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